L’emofilia: cos’è, i sintomi, i tipi, diagnosi e trattamenti

L'emofilia è una malattia rara che rallenta il processo di coagulazione del sangue.
Circa una persona su 10.000 persone nasce con l'emofilia A; mentre una persona su 50.000 persone nasce con l'emofilia B [1]
Questa malattia si presenta più comunemente nei maschi che nelle femmine.

L’emofilia

L’emofilia è un disturbo che rallenta il processo di coagulazione del sangue.

Dopo un infortunio o un intervento chirurgico le persone che ne sono affette sanguinano spesso e più lungo rispetto alle persone “sane”.

Le persone affette possono anche avere delle emorragie spontanee interne ed esterne nelle articolazioni, nei muscoli e nei tessuti molli.

Queste perdite di sangue possono anche risultare pericolose per la salute.

L’emofilia è un disturbo prevalentemente ereditario che si presenta in genere sin dalla nascita, più comunemente nei maschi che nelle femmine.

Dei due tipi più conuni, l’Emofilia A è dovuta alla carenza del Fattore FVIII, mentre l’Emofilia B dipende dalla carenza del Fattore FIX.

I vari tipi di emofilia

Il tipo e la gravità dell’emofilia, dipende dalle quantità presenti nel sangue,

  • del fattore anti-emofiliaco (AHF) – noto anche come Fattore VIII,
  • o della proconvertina – nota anche come Fattore IX o del Fattore XI.

A questo proposito va detto che esistono tre tipi di emofilia:

  • l’emofilia A (nota anche come emofilia classica).
    •  Le persone con l’emofilia A hanno bassi livelli di un fattore di coagulazione del sangue chiamato Fattore Otto (FVIII)[1]
  • l’emofilia B (nota anche come malattia di Christmas).
    • Le persone con l’emofilia B hanno bassi livelli di Fattore Nove (FIX) [1, 2, 3]
  • l’emofilia C, che è causata dall’assenza o da scarsa attività del Fattore XI della coagulazione, [2]  
    • un fattore noto come antecedente plasmatico della tromboplastina o PTA.

I sintomi delle emofilie e le parti del corpo che ne sono maggiormente interessate

L’emofilia consiste in un difetto della coagulazione del sangue che può comportare anche emorragie, ovvero fuoriuscite di sangue dal sistema cardio circolatorio.

I principali sintomi dell’emofilia sono infatti le emorragie ed i lividi. [1]

La maggior parte delle emorragie da emofilia si verifica internamente, nelle articolazioni o nei muscoli.

Le articolazioni che ne sono colpite più spesso sono quelle:

  • del ginocchio,
  • della caviglia,
  • del gomito.

Una ripetuta perdita di sangue senza un tempestivo trattamento può danneggiare la cartilagine e le ossa, causando un’artrite cronica, un’artropatia cronica e disabilità.

I sanguinamenti muscolari più gravi interessano,

Alcune emorragie (alla testa, gola, intestino o ileopsoas) possono mettere a rischio la vita delle persone, e necessitano perciò di un trattamento immediato. [3]

Le altre zone in cui le emorragie possono causare danni seri sono quelle,

  • dell’intestino,
  • del cervello,
  • dei tessuti molli.

Questi tipi di emorragie possono comportare il vomito di sangue, oppure del sangue nelle feci, un ictus o un improvviso forte dolore alle articolazioni o agli arti.

L’emorragia nei tessuti molli delle braccia e delle gambe può invece causare danni ai nervi. [3]

Quando viene diagnosticata un’emofilia

Un’emofilia grave viene di solito diagnostica entro il primo anno di vita.

Le persone che soffrono di un’emofilia moderata di solito non hanno delle emorragie spontanee, ma hanno dei sanguinamenti e trasudano più a lungo dopo piccole ferite, e questa condizione di solito viene diagnosticata non prima dei cinque o sei anni.

Gli individui che soffrono di emofilia lieve non hanno delle emoragie spontanee, ma se non vengono curati possono avere delle emorragie più lunghe dopo gli interventi chirurgici od i traumi: queste possono non essere diagnosticate fino alla tarda età. [3]

emofilia

Le sue possibili cause

cause genetiche

In genere l’emofilia è un disturbo genetico; i due tipi di emofilia A e B sono causati da modificazioni permanenti dei geni (mutazioni) in diversi geni: [3]

  • le mutazioni del gene FVIII causano l’emofilia A;
  • le mutazioni nel gene FIX causano l’emofilia B.

Una delle principali caratteristiche dell’ereditarietà legata ad una anomalia sul cromosoma X (uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso) è data dal fatto che i padri non possono passare ai loro figli i tratti legati all’X .

cause dovute allo sviluppo di anticorpi nel corso della vita (emofilia A acquisita)

Esiste anche una forma di emofilia ultra rara, l’emofilia A acquisita che, a differenza di altre coagulopatie, non è ereditaria e può verificarsi in maniera improvvisa nel corso della vita.

L’emofilia A acquisita è solitamente causata dallo sviluppo di anticorpi verso il Fattore VIII o il Fattore IX: il sistema immunitario del corpo distrugge il proprio Fattore VIII prodotto naturalmente.

La maggior parte dei casi di emofilia A riguarda le persone di mezza età o anziane, o le giovani donne che hanno appena partorito o che si trovano nelle fasi successive alla gravidanza. [1]

Questa condizione spesso si risolve con un trattamento appropriato.

Le diverse gravità di questa condizione

Le persone con un’emofilia grave

  • hanno frequenti emorragie ai muscoli e alle articolazioni;
  • possono sanguinare una o due volte a settimana;
  • soffrono di sangunamenti spontanei, il che significa che capitano anche senza una ragione evidente.

Le persone con un’emofilia moderata

  • sanguinano meno spesso, di solito solo dopo un infortunio;
  • possono anche sanguinare spontaneamente (ma non necessariamente).

Le persone con un’emofilia lieve

  • hanno delle emorragie solo a seguito di un intervento chirurgico o di un trauma.

Emofilia e gravidanza

Nelle donne affette da emofilia,

  • un parto vaginale normale è perfettamente accettabile, anche se il feto è a rischio di emofilia.
  • un’anestesia epidurale di solito non costituisce un problema, ed è generalmente possibile se il livello del fattore della donna è uguale o maggiore al 40%.

Per stabilire se un bambino maschio ha o non ha emofilia, dopo il parto viene utilizzato un campione di sangue cordonale. [1]

Questo test può essere fatto prima della nascita di un bambino, nel caso la madre ne sia affetta.

La diagnosi prenatale può essere effettuata tra la nona e l’undicesima settimana di gravidanza mediante un prelievo di villi coriali (CVS) o,  dalla diciottesima settimana di gravidanza in poi, mediante un prelievo di sangue fetale. [3]

La diagnosi

L’emofilia A e la B vengono diagnosticate misurando l’attività di coagulazione dei fattori coagulanti.

Gli individui che hanno l’emofilia A, hanno bassa attività di coagulazione del Fattore VIII.

Gli individui con emofilia B, hanno attività di coagulazione del Fattore IX basso.

Di conseguenza:

  • l’emofilia A viene diagnosticata testando il livello di attività di coagulazione del fattore VIII nel sangue;
  • l’emofilia B viene diagnosticata misurando il livello dell’attività del fattore IX.

Sono disponibili anche dei test genetici per il gene del fattore VIII ed il gene del fattore IX.

  • Il test genetico del gene FVIII trova una mutazione causa di malattia fino al 98% dei soggetti con emofilia A.
  • I test genetici del gene FIX evidenziano delle mutazioni patologiche in oltre il 99% dei soggetti con emofilia B.

I trattamenti di questa condizione

Non esiste attualmente una cura per l’emofilia.

I trattamenti dipendono dalla gravità dell’emofilia stessa.

Questi possono essere costituiti:

da iniezioni

Il trattamento principale consistei questi casi  nell’iniezione del fattore di coagulazione mancante nel flusso sanguigno.

Ciò può avvenire a seconda dei casi, regolarmente, o solo quando si verifica un sanguinamento.

Il trattamento può comportare anche l’iniezione di un medicinale chiamato desmopressina, un farmaco che aiuta a rilasciare più fattore di coagulazione.

da spray nasali

Esistono anche degli spray nasali a base di desmopressina per trattare questa condizione .

da una terapia genica

La terapia genica offre la prospettiva di una cura parziale od anche completa.

Tuttavia ci sono ancora molti ostacoli tecnici da superare, ma la ricerca attualmente in corso è incoraggiante.

dal trapianto di fegato

Un trapianto di fegato può – tecnicamente –  curare l’emofilia, poiché i fattori coagulanti sono prodotti dalle cellule all’interno del fegato.

Tuttavia, i rischi di un intervento chirurgico e l’esigenza di assumere farmaci per tutta la vita per prevenire il rigetto dell’organo trapiantato possono superare i benefici del trapianto. [3]

L’aspettativa di vita

L’aspettativa di vita di una persona con emofilia varia in relazione al fatto che riceva un trattamento più o meno adeguato.

Senza un trattamento adeguato, molte persone con emofilia muoiono prima che raggiungano l’età adulta.

Con un trattamento adeguato, l’aspettativa di vita per le persone con emofilia è tuttavia inferiore di circa 10 anni rispetto a quella dei maschi senza emofilia, e i bambini possono aspettarsi una normale aspettativa di vita.

Avvertenze e precauzione nell’uso di alcuni farmaci

Le persone affette da emofilia

  • non devono prendere l’aspirina (ASA o acido acetilsalicilico) o qualsiasi altro farmaco contenente aspirina,
  • così pure come altri FANS, perché questi interferiscono con la viscosità delle piastrine e possono peggiorare i problemi di sanguinamento.

Il paracetamolo (acetominofene) è un’alternativa sicura all’aspirina per alleviare il dolore. [3]

Altri faramaci che possono causare sanguinamento sono [4]:

  • Aceclocenolo
  • Acenocumarolo
  • Citalopram
  • Clopidogrel
  • Dexibrufen
  • Diclofenac
  • Dicoumarol
  • Escitalopram
  • Fluoxetina
  • Fluvoxamina
  • Ibuprofen
  • Indomethacin
  • Ketoprofen
  • Ketorolac
  • Lornoxicam
  • Meloxicam
  • Nabumetone
  • Naproxen
  • Paroxetina *
  • Phenprocumon
  • Piroxicam
  • Sertralina
  • Sulindac
  • Tenoxicam
  • Ticlopidina
  • Warfarin

L’emofilia e la pratica sportiva

Alcune persone con un’emofilia evitano di fare degli esercizi fisici perché pensano che possano causare sanguinamenti.

Tuttavia nella maggior parte dei casi, questa non è una buona idea: infatti i muscoli allenati aiutano a proteggere chi ha l’emofilia, dai sanguinamenti spontanei e dai danni alle articolazioni.

C’è anche da dire però che alcuni sport sono più rischiosi di altri, ed i benefici devono quindi essere valutati (da un medico) in relazione ai rischi.

Ad esempio, sport come il nuoto, la corsa, il canottaggio, il ciclismo sono sicuri per la maggior parte delle persone con emofilia, mentre il calcio, il rugby e il pugilato di solito non sono raccomandati. [3]

Questo articolo, scritto per Segreti del benessere da , è stato pubblicato su questo sito il ed aggiornato il Gen 8, 2019.
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